Denominación La denominación de síndrome de Down se debe al médico británico John Langdon Haydon Down, quien lo describió como entidad clínica en 1866 y lo designó como «idiocia mongoliana» a causa del retraso mental y de los rasgos mongoloides característicos de los individuos afectados. En un principio se consideraron diversas posibilidades para explicar la aparición de la patología, como antecedentes familiares de epilepsia, retraso mental o alcoholismo. Fue en 1959 cuando el investigador francés Jérôme Léjeune descubrió que estaba relacionada con una alteración genética consistente en la aparición de tres copias, en lugar de dos, en el par cromosómico 21, por lo que este trastorno pasó a conocerse también como trisomía 21.